Ce facem in cazul unor teste anormale hepatice (de ficat)?

  • Testele standard pentru evaluarea ficatului sunt:
    • Albumina serica.
    • Transaminazele (ALT si AST)
    • Fosfataza alcalina.
    • GGT
    • 5’ nucleotidasa (uneori)

Ce sunt aceste teste?

  • AST se gaseste in multe tesuturi printre care muschii si inima.
  • ALT se gaseste in ficat, dar cantitati mici pot fi gasite in rinichi.
  • In cele mai multe forme de afectiuni hepatice acute, AST este mai mare decat ALT la inceput deoarece activitatea AST-ului in hepatocite este mai mare (in celulele ficatului)
  • Daca afectarea ficatului persista, atunci ALT devine mai mare pentru ca are timp de injumatatire mai mare.
  • O exceptie de la aceasta regula o reprezinta hepatita acuta alcoolica in care mecanismele sunt urmatoarele:
    • Alcoolul afecteaza mitocondriile, ceea ce duce la eliberarea AST-ului mitocondrial care are timp de injumatatire mult mai mare decat AST-ul din ficat; acest lucru duce la persistenta cresterii AST-ului in sange, iar raportul AST/ALT devine mare (se numeste raportul DeRITIS).
  • In bolile cronice ale ficatului, mai ales in ciroza, ALT este mai mare decat AST.

Cauzele cronice care duc la crestere usoara (sub de 5 ori normalul) si cu ALT>AST:

  • Cele mai frecvente cauze care afecteaza ficatul sunt:
    • Hepatitele virale cronice (B,C,D)
    • Hepatitele autoimune.
    • Hemocromatoza
    • Deficit de alfa1-antitripsina.
    • Boala Wilson.
    • Steatohepatita
    • Medicamentele si substantele toxice.
  • Cauzele extrahepatice:
    • Hipertiroidism
    • Boala celiaca (intoleranta la gluten)

Cauzele acute si severe care duc la cresteri de peste 1000 U/ L (ALT>AST):

  • Sindrom Budd-Chiari acut.
  • Hepatita acuta virala.
  • Obstructia acuta a cailor biliare.
  • Medicamentele si toxinele.
  • Hepatitele autoimune.
  • Ischemia hepatica.
  • Boala Wilson.

 

Cauzele acute cu raportul intre ALT si AST inversat (AST>ALT)

  • Cauzele hepatice:
    • Medicamentele si toxinele la un pacient cu ficatul afectat prin consumul exagerat de alcool.
  • Cauzele extrahepatice:
    • Rabdomioliza acuta (afectarea muschilor)

Cauzele cronice cu AST>ALT:

  • Cauzele hepatice:
    • Hepatopatiile cronice alcoolice care pot merge pana la ciroza hepatica cu complicatii specifice.
  • Cauzele extrahepatice:
    • Miopatiile
    • Sporturile extenuante.
    • Hipotiroidism
    • Macro-AST.

Care sunt simptomele?

  • Majoritatea pacientilor cu cresteri usoare si moderate sunt asimptomatici.
  • In functie de severitatea si perioada de evolutie a bolii, cele mai importante simptome sunt:
    • Astenie fizica(oboseala)
    • Icterul apare in cazul unor afectari mai serioase (culoarea galbena a tegumentelor si mucoaselor)
    • Prurit
    • encefalopatie hepatica (de la somnolenta la coma hepatica)
    • Sindrom hepatorenal sau hepatopulmonar.
    • Hemoragie digestiva superioara sau/si inferioara.
    • Ginecomastie
    • Aparitia stelutelor vasculare la nivelul pielii
    • Marirea de volum a abdomenului prin lichidul de ascita.
    • Atrofia muschilor de la nivelul membrelor.

Cum punem diagnosticul:

  • Istoricul amanuntit si examenul clinic atent sunt foarte importante.
  • Istoricul trebuie sa cuprinda urmatoarele:
    • Consumul de alcool.
    • Daca pacientul se stie cu boli de ficat.
    • Daca este obez.
    • Daca sufera de boala inflamatoare intestinala.
    • Daca se stie cu diabet zaharat, hiperpigmentare sau artrita.
    • Tulburari neurologice.
    • Istoricul familial.
    • Daca a primit sange in trecut.
    • Daca se stie cu boli autoimune extrahepatice (miastenia gravis, purpura trombocitopenica, tiroidita autoimuna, boala celiaca, etc)
  • In cazul pacientilor asimptomatici, pasii sunt următorii:
    • Repetam transaminazele pentru a confirma cresterea lor.
    • Aldolaza si CK pentru excluderea unor boli musculare.
    • Recoltam sange pentru markerii virali indiferent daca pacientul a consumat sau nu medicamente sau alte substante toxice pentru ficat (virus B, C si daca B este pozitiv, cerem si anticorpi antivirus D)
    • Daca markerii sunt negativi, atunci investigam markerii pentru hepatitele autoimune, colangita autoimuna primara, hemocromatoza, boala Wilson, intoleranta la gluten, alfa 1 antitripsina.
    • Daca toate sunt negative, investigam pacientul pentru steatohepatita.
    • Colesterolul si trigliceridele fac parte din testele care se efectueaza de rutina.
    • Ecografia, CT si mai ales RMN cu colangio RMN, pot oferi multe informatii.
    • Daca toate sunt negative, sau daca avem suspiciunea unor boli care necesita punctia hepatica, aceasta se recomanda iar examenul histopatologic trebuie efectuat de catre un histopatolog cu experienta in bolile ficatului.
  • Investigarea pacientilor simptomatici se face in functie de bolile cunoscte, simptomele, stadiul bolii, etc.
  • Exista cazuri in care nu putem depista cauza cresterii transaminazelor si a altor teste hepatice, chiar daca inevestigam pacientul foarte amanuntit.
  • Investigarea si tratarea acestor pacienti trebuie efectuate in centre specializate si de catre un hepatolog cu experienta.

In concluzie:

Valorile anormale ale testelor de ficat efectuate de rutina, sunt din ce in ce mai des intalnite, mai ales de cand obezitatea a devenit o problema mondiala grava.

Investigarea cauzelor care duc la cresterea enzimelor hepatice este complexa si costisitoare in multe cazuri.

Medicul specialist gastroenterolog trebuie sa puna la punct un algoritm simplu si clar in vederea depistarii cauzei sau cauzelor care au dus la aceste cresteri, apoi sa il discute cu fiecare pacient in parte.

Ce este boala Wilson?

Ce este boala Wilson?

  • Boala se datoreaza unei anomalii genetice de transport al cuprului care duce la acumularea lui in diferite organe.
  • Cuprul se acumuleaza mai ales in ficat, creier, cornee si rinichi.
  • Este o boala autozomala recesiva (1/4 din copiii unei persoane afectate pot avea boala)
  • o persoana din 30000 de persoane din populatia generala este afectata.
  • Afecteaza persoanele din ambele sexe in mod egal.

Cum se manifesta boala?

  • Persoanele afectate, in varsta medie sau mai avansata, se prezinta la medic cu afectare a ficatului si/sau neurologica, oculara, psihica si afectari ale altor organe.
  • La persoanele tinere boala se manifesta, in cele mai multe cazuri, cu insuficienta hepatica acuta (afectarea grava a ficatului)
  • Simptomele in cazul afectarii hepatice sunt:
    • Hepatita acuta care se manifesta prin urmatoatrele simptome:
      • Astenie fizica
      • Anorexie (lipsa poftei de mancare)
      • Greturi
      • Icter
      • Cresterea transaminazelor.
      • Tulburari de coagulare.
      • Uneori prin insuficienta hepatica fulminanta.
    • Forma cronica activa se manifesta prin urmatoarele simptome:
      • Astenie fizica.
      • Dureri articulare.
      • Cresterea imunoglobulinelor G.
      • Cresterea transaminazelor.
      • Uneori anticorpii antinucleari si antimuschi netezi sunt pozitivi.
    • Ciroza hepatica care se poate manifesta prin urmatoarele complicatii:
      •  Hepatosplenomegalie.
      • Ascita
      • Tulburari de coagulare.
      • Semne de hipertensiune portala si complicatiile ei (varice esofagiene, gastrice, duodenale, intestinale, etc)
    • In cazul afectarii neurologice pacientul poate avea urmatoarele simptome:
      • Tulburari de miscare.
      • Parkinsonism (este cel mai frecvent simptom la pacientii tineri)
      • Distonia spastica (rigiditate, tulburari de mers, disartria, tulburari de deglutitie, salivatie excesiva)
    • In cazul afectarii oculare:
      • Inelul Kayser-Fleischer care apare datorita acumularii cuprului in membrana Descemet.
      • Cataracta
    • Afectarea psihica se manifesta prin:
      • Depresie
      • Comportament psihopat.
      • Tulburare obsesiv-compulsiva.
    • Alte simptome:
      • Afectare renala.
      • Anemie hemolitica.
      • Afectare cardiaca.
      • Afectare articulara.
      • Hipogonadism
      • Hipoparatiroidism

Ce gasim cand examinam pacientul?

In functie de organul/organele afectate si le rezum dupa cum urmeaza:

  • Semnele afectarii hepatice acute sau cronice (vezi mai sus)
  • Inelul Kayser-Fleischer

  • Semne neurologice (vezi mai sus)

Cum punem diagnosticul?

  • Ca de obicei, istoricul amanuntit, semnele clinice ale bolii si examenul atent al pacientului, ne orienteaza catre diagnostic.
  • Majoritatea pacientilor sunt diagnosticati la varsta cuprinsa intre 5 si 35 ani.
  • Boala se manifesta la copii, in cele mai multe cazuri, prin afectarea ficatului.
  • La adolescenti si adulti boala se manifesta, de obicei, prin semne neurologice.
  • Criteriile de diagnostic sunt:
    • Scor leipzig:
      • Simptomele clinice:
        • Inelul Kayser-Fleischer (doua puncte)
        • Semnele neurologice severe (doua puncte)
        • Semnele neurologice usoare (un punct)
        • Ceruloplasmina intre 01si 02 g/L (un punct)
        • Ceruloplasmina sub 01 g/L (doua puncte)
        • Test Coombs pentru anemie hemolitica pozitiv (un punct).
        • Cuprul din ficat mai mare decat 4 micrograme /gram de tesut hepatic (doua puncte), intre 0,8 si 4 micrograme/gram (un punct), normal cand este sub 0,8 micrograme/g (minus un punct)
        • Rhodanine positive granules daca cuprul cantitativ din ficat nu poate fi efectuat (un punct)
        • Cuprul urinar intre 1-2 ori mai mare fata de normal (un punct), de doua ori mai mare decat normalul (doua puncte), normal dar mai mare de 5 ori fata de normal dupa D-penicilamina (doua puncte)
        • Analiza genetica : mutatii pe ambii cromozomi (4 puncte), pe un cromozom, (un punct), fara mutatii detectate (zero puncte)
      • Scorul total :
        • Daca avem 4 sau mai multe puncte, atunci diagnosticul este sigur.
        • Daca avem 3 puncte, diagnosticul este probabil si avem nevoie de teste suplimentare.
        • Daca avem doua puncte sau mai putin, diagnosticul este foarte putin probabil.
      • Biopsia hepatica se efectueaza cand avem suspiciunea de diagnostic, dar nu avem suficiente criterii pentru diagnostic.
      • Prin punctia hepatica putem masura concentratia de cupru din ficat si gradul de afectare hepatica.
      • Testarea genetica este utilizata din ce in ce mai mult, mai ales cand avem dificultatea de a pune diagnosticul la un pacient care poate avea boala.
      • Testarea genetica se efectueaza si la rudele unui pacient diagnosticat cu boala Wilson.
      • RMN craniu arata anomaliile la pacientii cu tulburari neuropsihiatrice.

Cum tratam aceasta boala ?

  • Tratamentul este pentru tot restul vietii si are doua scopuri :
    • Eliminarea surpusului de cupru.
    • Prevenirea reacumularii lui.
  • Eliminarea surplusului de cupru se efectueaza prin :
    • D-penicilamina care este cel mai potent chelator de cupru, dar 30% din pacienti nu suporta tratamentul de lunga durata cu acest medicament.
    • Trientina este utilizat in mod normal la pacientii care nu suporta D-penicilamina, dar putem sa-l utilizam si ca prima alegere deoarece este eficient si cu efecte secundare mult mai atenuate.
  • Prevenirea reacumularii cuprului in organism poate fi obtinuta prin :
    • continuarea tratamentului chelator dar la doze mai mici.
    • sau prin administrarea sarurilor de zinc care actioneaza prin prevenirea absorbtiei de cupru.
    • Dieta cu cantitate mica de cupru.

Cum administram D-pencilamina ?

  • Doza este de 250 pana la 500 mg pe zi.
  • Aceasta doza este crescuta cu 250 mg la 5-7 zile pana la maximum 1000.
  • Doza nu se administreaza intr-o doza unica ci se imparte in 2-3 doze egale pe zi.
  • Pentru doza de intretinere administram 750 de mg impartite in trei doze pe zi (uneori este nevoie de o doza ceva mai mare ca tratament de
  • Cele mai importante efecte adverse ale acestui medicament sunt :
    • Windom nefrotic.
    • Afectarea maduvei osoase, care se poate manifesta prin scaderea masiva a trombocitelor pana la aplazie totala.
    • Miastenia Gravis.
    • Polimiozita
    • Toxicitate hepatica.
    • Sindrom lupus-like.
    • Pierderea gustului.
    • Complicatii la nivelul pielii.
    • Anemia aplastica.
    • Greturi si varsaturi.
    • Inrautatirea simptomelor neurologice.
    • Inactivarea vitaminei B6 (trebuie sa administram aceasta vitamina in timpul tratamentului)
  • D-pencilamina in timpul sarcinii :
    • Nu trebuie sa oprim tratamentul cu acest medicament niciodata.
    • Oprirea brusca a tratamentului, poate duce la insuficienta hepatica acuta.
    • D-penicilamina nu are riscuri majore in timpul sarcinii.
    • Tratamentul trebuie continuat in timpul sarcinii dar poate fi redus pana la 50% din doza initiala.

Cum tratam cu Trientina ?

  • Doza la copii este de 20 mg/ kg corp si pe zi, administrata in doua sau trei reprize (in jur de 250 mg pe zi)
  • La adulti folosim aceeasi doza ; doza maxima este de 1500 mg pe zi (in doua sau trei reprize)
  • Doza de intretinere este de 15 mg /kg corp pe zi.

Efectele adverse :

  • Reactii alergice.
  • Inrautatirea simptomelor neurologice.
  • Anemie sideroblastica care este reversibila de obicei.
  • Gastrita hemoragica.
  • administrarea acestui medicament cu sarurile de fier este contraindicata, pentru ca impreuna au efect nefrotoxic.
  • efectele lui in timpul sarcinii nu sunt clare.

Cum administram zincul ?

  • absorbtia zincului interfereaza cu absorbtia cuprului.
  • Poate fi administrat si ca terapie initiala daca pacientul nu suporta celelalte medicamente.
  • Acetat de zinc este administrat la adolescenti si adulti in doza de 150 mg impartita in trei reprize.
  • La copii sau la persoanele care au sub 50 de kg, doza zilnica este de 75 mg in trei reprize.

Care sunt efectele adverse ?

  • Gastrita severa.
  • In cazuri rare, poate agrava afectarea ficatului.
  • Poate fi administrat in timpul sarcinii.

Dieta :

  • Alimentele care trebuie evitate sunt urmatoarele :
    • Nuci
    • Ciocolata
    • Crustacee
    • Carnea din organele animalelor.

In concluzie :

  • Boala Wilson este o boala mostenita.
  • Diagnosticul precoce este cheia succesului.
  • Tratamentul corect duce la rezultate foarte bune.
  • Tratamentul trebuie mentinut intre 6 luni si un an dupa care putem trece la doza de intretinere.
  • Pacientii asimptomatici trebuie tratati.
  • Rudele de gradul unu ale pacientului cu boala Wilson trebuie investigate.
  • Tratamentele cu D-pencilamina si Trientina par sa fie sigure in timpul sarcinii, dar doza trebuie redusa cu 30 pana la 50 %.
  • Tratarea pacientilor este multidisciplinara.

Ce este forma acuta de ficat gras in timpul sarcinii?

Ce este forma acuta de ficat gras in timpul sarcinii?

  • Din punt de vedere histologic, se defineste prin infiltrarea citoplasmei hepatocitelor (celulele ficatului) cu microvezicule de grasimi cu minima necroza.
  • Incidenta este 1 din 7000-20000 din femeile insarcinate sunt afectate de aceasta boala
  • Varsta pacientei nu influienteaza incidenta bolii.
  • Majoritatea cazurilor au loc intre saptamana 28 si saptamana 42 ale sarcinii, dar 20% au loc postnatal.

Care sunt cei mai importanti factori de risc?

  • Primipara
  • Fat de sex masculin
  • Preeclampsia
  • Sarcina multipla
  • Diabet zaharat tip 2
  • Deficit familial de LCHAD (long-chain 3-hydroxyacyl-coenzima A dehydrogenaza)

Cum se manifesta?

  • Greturile si varsaturile reprezinta primele semne clinice in 70 % din cazuri.
  • Dureri in epigastru si hipocondrul drept.
  • Astenie fizica marcata (oboseala)
  • Hipoglicemie (scaderea glucozei in sange)
  • Insuficienta hepatica fulminanta care se poate manifesta cu encefalopatia hepatica, insuficienta renala, sangerari digestive sau uterine, coma, tulburari severe de coagulare.
  • Coagulare intravasculara diseminata.
  • Aceste semne grave, apar mai tarziu daca evolutia bolii nu este favorabila.

Cum punem diagnoscticul?

  • Diagnosticul incepe prin semnele clinice si testele de laborator.
  • Biopsia hepatica se efectueaza foarte rar.
  • Testele de laborator pot aratata urmatoarele modificari:
    • Hipocglicemia (de obicei glucoza serica scade sun 60 mg/dl)
    • Creste amonicacul in sange.
    • Cresc transaminazele (rar peste 500 U/ml)
    • Scad trombocitele.
    • Bilirubina creste dar in marea majoritatea cazurilor sub 15 mg/dl
    • Scade fibrinogenul.
    • Coagularea intravasculara diseminata poate avea loc la 75% din cazuri.
    • Albumina serica scade daca persista insufucienta hepatica.
    • Imagistica (ecografie si CT) au rol doar in excluderea altor posibile cauze ale bolii.
  • Diagnosticul diferentia se face cu urmatoarele boli:
    • Sindrom HELLP (hemoliza, cresterea enzimelor hepatice, scaderea trombocitelor si preeclampsia)
    • Agravarea unor boli virale ale ficatului preexistente.
    • Agravarea unor boli autoimune preexistente ale ficatului.
    • Toxicitatea unor medicamente.

Cum tratam

  • Pacienta trebuie internata in terapie intensiva cu experienta in tratarea acestor cazuri.
  • Abordarea multidisciplinara.
  • Fatul trebuie evacuat indiferent de varsta gestationala.
  • Daca nu putem face diagnosticul diferential intre incarcare grasa acuta a ficatului, sindrom HELLP si preeclampsia, putem intarzia putin evacoarea fatului, dar monitorizarea ritmului cardiac al fatului trebuie efectuata cu mare atentie.
  • Daca ritmul cardiac al fatului devine anormal, atunci evacuarea lui se efectueaza imediat.
  • In mod normal, afectarea ficatului incepe sa se amelioreze dupa evacuarea fatului.
  • Monitorizarea functiilor vitale.
  • Monitorizarea si tratarea hipoglicemiei.
  • Monitorizarea si tratarea tulburarilor de coagulare.
  • Administrarea sulfatului de magneziu pana la evacuarea fatului (in cazul sarcinilor cu varsta gestationala sub 32 de saptamani)
  • Monitorizarea pacientei continua pana la stabilizarea ei.
  • Pacienta netestata genetic si ceilalti copiii (daca exista) trebuie testati genetic.
  • Pacienta trebuie luata in evidenta de un centru speiclaizat daca mai vrea sa aiba alti copii.

In concluzie:

  • Forma acuta de ficat gras este o afectiune foarte severa si trebuie tratata prompt.
  • Mortalitatea pana in 1980 a fost de 85%.
  • Mortatlitatea a ajuns la sub 10% dupa 2009.
  • Riscul recidivei in cazul unei noi sarcini exista, de aceea pacienta trebuie sa fie in evidenta unui centru specializat daca mai vrea copii.

Polipoza adenomatoasa familiala

Polipoza adenomatoasa familiala

 

 

  • Este o boala cu transmitere genetica autosomala dominanta (nu are legatura cu cromozomii X sau Y si se transmite la 50% din copiii unei persoane afectate)
  • Exista mai multe forme de boala dupa cum urmeaza:
    • Forma clasica: prezenta la nivelul colonului de peste o suta de polipi adenomatosi.
    • Forma atenuata: numarul polipilor este sub 100 de polipi adenomatosi.
    • Sindrom Gardner: peste 100 de polipi adenomatosi in colon+ anomalii extraintestinale cum ar fi anomalii dentare, tumori desmoide, osteoame, etc.
  • Boala poate fi intalnita la 1 din 10000 de nou nascuti si la sub 1% printre persoanele cu cancer colorectal.
  • In forma clasica si sindrom Gardner, polipii incep sa apara in adolescenta, iar in cazul formei atenuate, polipii apar mai tarziu.
  • Riscul de transformare in cancer dealungul vietii este de 100%.
  • Riscul de a avea tumori ale altor organe este mult crescut, dar cu risc de malignitate mai mic (tumori ale intestinului subtire si periampulare 7%, desmoide 15%, hepatoblastom 1%, angiofibrom nasofaringian si tumori pancreatice 2%, adenoame suprarenaliene in 10% si tumori gastrice in 1% din cazuri)
  • Aproximativ 20% dintre pacientii afectati, se prezinta cu manifestari extraintestinale.
  • Cele mai importante manifestari extraintstinale sunt:
    • Hipertrofia congenitala a epiteliului pigmentar retinian (poate fi pus in evidenta imediat dupa nasterea unui copil afectat de boala)
    • Malformatii dentare.
    • Chiste epidermoide, fibroame, tumori desmoide, osteoame la nivelul mandibulei, craniului sau oaselor lungi.
    • Anemie feripriva datorita sangerarilor oculte din polipi.
    • Scaderea in greutate poate fi si ea un semn clinic important.

De ce apare boala?

  • Au loc mutatii la nivelul unei gene (suppressor gene adenomatous polyposis coli sau prescuratat APC)
  • Pot avea loc foarte multe mutatii si in functie de aceste mutatii, apar manifestariile extraintestinale.
  • Aproximativ 20% dintre mutatii, au loc la persoane fara istoric familial (de novo)

Cum punem diagnosticul?

  • Ca de obicei, incepem cu istoricul amanuntit familial si personal impreuna cu un examen obiectiv atent.
  • Daca avem istoric familial, lucrurile sunt mai simple.
  • Testarea genetica pentru copiii unei persoane afecatete, trebuie sa inceapa de la varsta de 10-12 ani.
  • Incepem cu testarea genetica pentru persoanele afectate de boala.
  • Daca testul la persoanele afectate de boala este pozitiv, atunci testarea genetica poate depista copiii afectati in 100% din cazuri.
  • Daca testarea persoanelor afectate este negativa, atunci testarea genetica pentru copii sau a altor membrii de efamilie  nu este utila.
  • Daca nu avem istoric familial, testarea persoanelor supsecte de boala, poate fi utila, dar testarea genetica negativa in acest caz, nu elimina posibilitatea existentei bolii.
  • Exista diferite tehnici de testare genetica. Folosirea mai multor tehnici este necesara uneori pentru depistarea bolii.
  • In cazul manifestariilor extraintestinale la copii, diagnosticul nu necesita prezenta de peste 100 de polipi; este de ajuns sa avem chiar sub 10 polipi ca sa ne gandim la polipoza familiala.
  • La persoanele cu testarea genetica pozitiva, sau la persoanele netestate genetic, dar cu suspiciunea acestei boli, examenul colonoscopic incepe la 10-12 ani si se repeta anual.
  • La copiii persoanelor afectate de boala, trebuie sa testam alfa fetoproteina si sa efectuam ecografia pentru ficat de doua ori pe ani (pentru hepatoblasom)
  • Exista cateva boli cu care trebuie sa facem diagnosticul diferential cum ar fi sindrom Turcot, sindrom Peutz-Jeghers, polipoza juvenila, boala Cowden, sindom Lynch, sindrom de polipoza mixta ereditara, polipoza hiperplastica.
  • Testarea genetica, tabloul clinic si examenul histopatologic, ne ajuta pentru stabilirea unui diagnostic cat mai exact.
  • Vom vorbi despre aceste boli in viitorul apropiat.

Ce facem dupa ce diagnosticam boala?

  • Colectomia profilactica (scoaterea pe cale chirurgicala a colonului) se efectueaza in functie de numarul si volulmul polipilor dar si de gradul displaziei (severitatea modificarilor tisulare la examenul anatomopatologic)
  • Amanarea colectomiei pe cat posibil dupa varsta de 18 ani este recomandata, dar fara sa punem viata pacientului in pericol.
  • Dupa efectuarea colectomiei, trebuie sa efectuam endoscopia digestiva inferioara anual (pentru intetsinul subtire si pentru rectul restant daca este cazul)
  • Endoscopia digestiva superioara se efectueaza imediat dupa diagnosticarea bolii si se repeta in functie de ce gasim (nu exista o practica standardizata)
  • Examenul clinic anual amanuntit.
  • Examenul ecografic anual, inclusiv pentru tiroida.
  • Examenele de sange anual.
  • Pentru afectariile extraintestinale, efectuam examenele imagistice in functie de situatia clinica.

In concluzie:

  • Riscul de transfomare maligna la pacientii cu polipoza familiala este de 100%.
  • Acesti pacienti trebuie tratati in centre specializate cu experienta.
  • Tratarea acestor pacienti trebuie sa fie multidisciplinara (gastroenterologi, nutritionisti, radiologi, oncologi, psihologi, chirurgi si specialisti in genetica medicala)
  • Nu trebuie sa uitam ca tratamentul trebuie sa fie individualizat.
  • Rolul unor medicamente cum ar fi Sulindac sau antiinflamatorii nonsteroidiene, ramane controversat.

 

 

Varicele esofagiene

Varicele esofagiene

Ce sunt varivele esofagiene?

  • Sunt dilatatii ale venelor din submucoasa esofagului.
  • Cauza este cresterea presiunii in teritoriul venei porte.
  • Reprezinta sunturi intre sistemul venos port si circulatia venoasa sistemica.
  • Se dezvolta la aproximativ 50 % din pacientii cu ciroza hepatica.
  • Ciroza hepatica este cea mai frecventa cauza care duce la aparitia varicelor esofagiene.
  • Dupa ciroza, cele mai intalnite cauze care pot duce la aparitia varicelor esofagiene sunt sindrom Budd-Chiari, tromboza venei porte, schistosoma, boala Wilson.
  • Voi vorbi despre aceste boli separat.

Cum se manifesta si ce gasim la examenul clinic ?

  • Varicele esofagiene nu au semne clinice pana cand sangereaza.
  • Cand are loc sangerarea, pacientul varsa sange proaspat sau coagulat (hematemeza) sau/si melena (scaun de culoare neagra)
  • Pacientii cu ciroza au semnele clinice ale cirozei (ginecomastie, telangectazii, edem la nivelul membrelor inferioare, splenomegalie, atrofie testiculara, eritem palmar, icter, atrofie musculara, etc)

Cum punem diagnosticul ?

  • De obicei pacientul se prezinta cu semnele bolii de baza.
  • Recomndam examenle paraclinice specifice situatiei clinice.
  • Efectuam examenele de baza indiferent de cauza.
  • Endoscopia digestiva superioara pune diagnosticul si gradul varicelor.
  • Examenele imagistice cum este CT sau Eco, sunt recomadate in functie de boala de baza.
  • Examenul endoscopic imparte varicele esofagiene in trei grade (gradul I – cand se turtesc la insuflatie cu aer, gradul II – cand nu se turtesc la insuflarea cu aer dar nu ocupa tot lumenul esofagului si gradul III – cand ocupa tot lumenul esofagului)
  • Acest sistem de gradare este cel mai simplu de utilizat.
  • Exista semne endoscopice care ne ajuta sa anticipam riscul de sangerare ; aceste semne se numesc semne de gravitate pentru ca prezenta lor, indica un risc mai mare de sangerare.
  • Aceste semne sunt:
    • Semnele de culoare : cand vedem zone de cuolare rosie discrete sau mai mari.
    • Culoarea acestor zone poate fi visinie.
    • unii autori clasifica aceste schimbari de culoare in A si B.
    • Semnele de forma : aceste semne pot fi drepte, intortochiate si largi sau intortochiate si foarte largi (unii autori le clasifica in F1, F2 si F3)

 

Varice grad I                                                           Varice grad II                                                                Varice grad III

Cum tratam?

  • Profilaxia primara:
    • Previne prima sangerare variceala.
    • Putem folosi betablocantele sau ligatura variceala pe cale endoscopica.
    • Ligatura de varice pare mai eficienta, dar nu scade mortalitatea.
    • Ligatura variceala are unele complicatii de care voi vorbi.
    • Unele studii au aratat ca betablocantele cresc mortalitatea la pacientii cu ciroza complicata cu peritonita bacteriana spontana, sindromul hepatorenal sau cu encefalopatia hepatica.
    • Unele studii au aratat ca betablocantele prin scaderea presiunii in sistemul port, pot “preveni” aparitia ascitei si a peritonitei bacteriene spontane.
    • Eu personal recomand profilaxia la pacientii cu varice mari (gradul II si III) si in cazul varicelor mici cu semne de gravitate.
    • In cazul varicelor medii sau mari, putem trata cu betablocantele sau cu ligatura endoscopica.
    • Eu prefer tratarea varicelor medii cu semne de gravitate si cele mari (grad III) cu ligatura endoscopica.
    • Nadolol si Propranolol sunt betablocantele neselective.
    • Doza de Nadolol este de 40 mg pe zi, iar Propranolol 20 mg la 12 ore totusi, mai prudent zr fi sa incepem cu doze mici care pot fi crescute pana ajungem la AV intre 56 si 60.
    • Daca pacientul nu tolereaza tratamentul cu betablocantele, recurgem la ligatura endoscopica.
    • Carvedilolul poate fi folosite si el pentru profilaxia primara.
    • Carvedilol are si efect anti-alfa 1 ceea ce duce la scaderea rezistentei vasculare la nivelul ficatului; acest efect duce la scaderea presiunii vasculare in porta si mai mult, mai ales la pacientii cu ciroza Child B si C.
    • Doza de Carvedilol in cazul cirozei Child A este de 12,5 mg la 12 ore, iar in cazul cirozei Child B sau C este de 6,25 mg la 12 ore.
    • Acest medicament nu scade filtrul glomerular dar creste volumul plasmatic si de aceea necesita tratamentul diuretic sau cresterea dozei de diuretic daca acest tratament a fost prescris anterior.
    • Tratamentul combinat cu betablocantele si ligatura endoscopica, nu a dovedit eficienta mai mare desi, unele studii au aratat ca la pacientii tratati astfel, reaparitia varicelor este mai mica.
    • Ligatura endoscopica se poate complica cu sangerare, aparitia ulcerelor esofagiene si altele.

Cum monitorizam endoscopic?

  • La pacientii cu ciroza compensata la care examenul endoscopic nu a aratat varice, repetam endoscopia la doi ani.
  • La pacientii cu ciroza compenata si cu varice gradul I, repetam endoscopia anual.
  • La pacientii cu ciroza decompensata repetam endoscopia anual.
  • La la pacientii cu varice medii sau mari (gradul II si III) efectuam endoscopia doar daca sangereaza.
  • La pacientii la care am decis sa efectuam ligatura endoscopica, repetam endoscopia la doua saptamani pana la eradicarea varicelor.
  • Dupa eradicarea varicelor, repetam endoscopia la doua luni, apoi la 6-12 luni pentru a vedea daca reapar varicele.

Inainte sa inchei, as vrea sa subliniez ca aceasta abordare este valabila pentru pacientii cu ciroza hepatica in general.

La cei cu alte cauze de hipertensiune portala si cu ficat normal, voi discuta anumite aspecte particulare in functie de boala de baza.