Introducere in chisturile  pancreasului

Sunt de trei feluri:

• • Chisturi inflamatorii care se impart la randuri lor in:
    • Colectia lichidiana peripancreatica: poate avea loc in cadrul unei pancreatite acute interstitiale. Sunt extrapancreatice si nu au perete propriu.
    • Pseudochsiturile pancreatice: sunt colectii lichidiene mai mature; aceste pseudochisturi sunt localizate, in majoritatea cazurilor, extrapancreatic dar se pot forma si in pancreas; au de obicei “capsula” si nu au material solid. Cauza formarii lor este de obicei pancreatita acuta dar se pot forma si dupa un traumatism

• Colectia acuta necrotica: se formeaza de obicei dupa pancreatita acuta necrotizanta, se localizeaza extra sau intrapancreatic si nu are perete propriu.

• Walled-off necrosis: este o colectie necrotica matura; acest tip de colectii se maturizeaza dupa cel putin 4 saptamani de la episodul acut, este incapsulata si poate contine elementele solide si lichide.

• Chisturile pancreatice fara potential malign:
  • Chisturile benigne epiteliale sau chisturile “adevarate”:
    • sunt putine cazuri raportate.
    • Din cauza numarului mic raportat, aceste chisturi cu epiteliu cuboidal au istorie naturala neclara.
  • Chisturile de “retentie”:
    • sunt consecinta obstructiei unui duct pancreatic secundar; aceasta obstructie duce la dilatatia ductului respectiv care apare ca un chist.
  • Chisturile mucinoase fara potential malign:
    • Este un tip de chiste descris ceva mai recent si este foarte greu de efectuat diagnosticul diferential cu chisturile cu potential malign.
    • Tipul acesta de chisturi nu are caractere neoplazice cum ar fi displazia sau comunicarea ductala.
    • Evolutia lor in timp nu este pe deplin cunoscuta.
  • Chisturile limfoepiteliale:
    • sunt rare si sunt in marea majoritatea cazurilor, formate de un epiteliu scoamos cheratinizat inconjurat de un strat bine distinct de tesut limfoid.
    • Diagnosticul corect al acestor chisturi necesita examen EUS cu FNA.

• Chisturile neoplazice:
  • Chisturi cu continut seros:
    • Sunt de obicei adenoame chistice.
    • Se pot localiza oriunde in pancreas si sunt intalnite, mai ales, la femeile cu varsta de peste 60 de ani

• Cu continut mucinos:
  • se dezvolta aproape in exclusivitate la femei, mai ales dupa varsta de 40 de ani.
  • Secretia mucinoasa si elementele celulare ale acestui tip de chiste seaman cu IPMN dar, spre deosebire de acesta din urma, contin stroma asemanatoare cu cea ovariana.
  • Se dezvolta mai ales la nivelul corpulului de pancreas si nu comunica cu ductul pancreatic.
  • De multe ori prezinta si calcifieri.
  • Rezectia chirurgicala este necesara mai ales la chisturile mai mari de 4 cm.

• Neoplasme papilare intradcutale mucinoae (IPMN):
  • Se intalnesc la barbati si femei in proportie aproape egala, mai ales dupa 50 de ani
  • Se pot dezvolta in ductul pancreatic principal sau in cele laterale sau in ambele.
  • Duc la dilatatia ductala segmentara dar fara strictura (ingustare)
  • Tratamentul lor depinde de marirea, de varsta pacientului si de localizarea lor.

• Neoplasme solide pseudopapilare:
  • Se dezvolta la femei tinere (sub 35 de ani) si sunt rare.
  • Se localizeaza, cel mai frecvent, la nivelul corpului si al cozii de pancreas.
  • Contin componente solide si lichide.
  • Tratamentul este chirurgical (risc de malignizare mare)

• Sunt dilatatii ale ductului pancreatic principal sau ramificatiile acestuia.
• Incidenta lor este greu de estimat pentru ca sunt asimptomatice.
• Din punt de vedere anatomopatomic, sunt de mai multe tipuri dupa cum urmeaza :
  • Dilatatii ale ductului pancreatic principal.
  • Dilatatii ale unei ramificatii ductale.
  • Tipul mixt cand avem dilatatii ale ambelor ducte.
• Din punct de vedere histologic pot fi clasificate dupa cum urmeaza:
  • Tipul intestinal:
    • Este cel mai frecvent intalnit.
    • In cele mai multe cazuri este vilos.
    • Se localizeaza de obicei la nivelul pancreasului cefalic.
    • Poate afecta, in rare cazuri, tot ductul pancreatic.
  • Tipul pancreaticobilar:
    • In cele mai multe cazuri, afecteaza ductul pancreatic principal la nivelul pancreauslui cefalic.
    • Produce mai putin mucus decat cel intestinal.
    • Celulele acestui tip seamana cu cele ale ductelor biliare si pancreatice.
    • Histologic, este format din complexe papilare ramificate.
  • Tipul oncocistic:
    • Este rar.
    • Seamana cu tipul pancreaticobilar.
    • Formeaza de obicei nodul tisular mare in ductul principal.
    • Produce mai putin mucus.
    • Desi seamana cu tipul pancreaticobiar dar are citoplasma eozinofilica..
  • Tipul gastric:
    • Se localizeaza mai des in ductele secundare.
    • Este intalnit la periferia pancreasului, mai ales in pprocesul uncinat.
    • Celulele acestui tip, seaman cu celulele gastrice faveolare.

Cum se transforma in cancer pancreatic?

• Un procent semnificat din aceste leziuni, se transforma in cancer de pancreas.
• Sunt mai multe grade in functie de tipul histologic al leziunii:
  • Displazia de grad jos.
  • Displazia moderata.
  • Displazia de grad inalt.
  • Carcinom invaziv.
• Inainte se credea ca progresia catre cancer este lenta (intre 15 si 20 de ani); acum insa progresia poate avea loc in 6 ani.
• Procentul de transformare in cancer depinde de tipul histologic:
  • Intre 30-50 % tipul pancreaticobiliar si cel de tip intestinal, se transforma in canrcinom coloidal.
  • Tipul gastric, se transforma in procent de 10-30%.
  • Procentul de transformare al tipului oncocistic, nu este cunoscut.
• Posibilitatea de a avea cancer in situ sau cancer invaziv, este de 70% si din pacate, examenele imagistice nu ne ajuta sa depistam care din aceste leziuni, adaposteste un posibil cancer.
• Leziunile care masoara > 3 cm, au risc mare de a fi maligne.
• Cele care masoara intre 2 si 3 cm, au risc intre 10 si 25 % sa fie maligne.
• Leziunile mailgne sunt mai rare in cazul leziunilor de sub 2 cm.
• Alte criterii de care trebuie sa tinem seama sunt varsta, daca pacientul este de sex masculin, daca leziunea are componente solide si daca dilatatia ductala masoara 10 mm sau mai mult.
• Pacientii cu aceste leziuni au risc mai ridicat sa aiba cancer gastric, colononic, renal, de tiroida sau de cai biliare.

Cum se manifesta boala?

• Acesasta boala este asimptomatica.
• Se descopera intimplator cu ocazia efectuarii unor examene imagistice.
• Foarte rar pacientul poate avea dureri abdominale sau de spate.
• Unii pacienti pot avea anorxie sau scadere in greutate.
• Un procent mic, tabloul clinic poate fi format din simptome mai zgomotoase ca cele ale pancreatitei acute.

Cum evaluam un pacient cu IPMN?

• RMN cu colangio RMN este examenul de electie.
• Indicatiile pentru tratamentul chirurgical pe baza RMN-ului sunt:
  • IPMN cu diametrul ductului principal de 10 mm sau mai mult.
  • Marirea componentei solide a leziunii.
  • Icter obstructiv sau alte simptome datorate leziunii.
• Efectuam ecoendoscopia cu FNA in urmatoarele situatii:
  • Ingrosarea peretelui chistului.
  • Diametrul leziunii egal sau mai mare de 3 cm.
  • Prezenta unui nodul mural nemodificat.
  • Pancreatita acuta.
  • Dilatarea ductului pancreatic intre 5 si 9 mm.
  • Crestere brusca a diametrului ductului pancreatic asociata cu atrofia pancreasului distal.
• In ce priveste valoarea markerilor tumorali din lichidul chistuliui, datele din literatura sunt controversate.
• CEA peste 200 ng/ml pare sa aiba sensibiltate de 90% si specificitate de 71 %, dar alte studii au aratat ca CEA si CA 19-9 nu au valoare diagnostica.
• Alegerea pacientului pentru FNA trebuie sa fi facuta cu mare atentie pentru ca unele complicatii au loc mult mai des decat se credea inainte (pancreatita acuta de exemplu)
• Daca RMN si ecoendoscopia cu FNA nu reusesc sa puna diagnostic, pancreatoscopia si ERCP pot fi utilizate, dar foarte rar.
• Ecografia intraductala si PET-CT sunt utilizate extrem de rar.
• Markerii tumorali din sange, au valoare foarte mica.

Cum tratam?

• criteriile pentru tratamentul chirurgical sunt scrise mai sus.
• Pacientii care nu au criterii clare pentru tratamentul chirurgical si care au displazie inalta sau cancer invaziv la examenul histologic, se indruma catre chirurg.
• Prezenta mai multor leziuni in zone diferite ale pancreasului impune, de obicei, pancreatectomie totala.
• Pacientii cu cancer invaziv, beneficeaza de tratamentul adjuvant.
• Chiar pacientii cu margini de rezectie afectati sau cei cu afectare ganglionara, pot beneficia de tratamentul adjuvant.
• Nu exista consens in ce priveste schema de terapie adjuvanta.
• Fiecare caz in parte, trebuie discutat in comisii specializate.

Cum efectuam screeningul pentru afectariile extrapancreatice?

• Nu exista consens asupra acestei probleme.
• Parerea mea este in favoarea efectuarii examenului endoscopic superior si inferior, iar strategia pentru viitor, se fixeaza in functie de varsta pacientului si in functie de leziunile depistate la examenul endoscopic.

In concluzie:

• IPMN sunt leziuni chistice ale pancreasului cu potential mare de malignizare.
• Evaloarea pacientului trebuie efectuata sistematic si multidisciplinar.
• RMN cu colangiopancreatografie RMN, este examenul de electie.
• Ecoendoscopia cu FNA si examenul citologic, se efectueaza cand nu avem criterii clare in ce priveste riscul de malignizare si pentru tratamentul chirurgical.
• Indicatia chirurgicala trebuie dezbatuta amanuntit pentru ca consecintele nefaste ale tratamentului chirurgical pot fi semnificative.

• Unele tulburari functionale esofagiene pot duce la dureri toracice sau retrosternale.
• Durerile digestive de tip functional, inclusiv cele de esofag, cuprind tulburari multiple care, de multe ori, se suprapun.
• In lipsa altor boli care pot produce dureri toracice, tulburarile functionale pot fi cauza.
• Tratamentul medicamentos specific pentru aceste tulburari nu exista.
• Metodele alternative de tratament si tratamentul psihiatric sunt, de cele mai multe ori, cele mai folosite si eficiente.
• Acest tip de durere este mult mai raspandit decat se credea inainte (20-25%)
• Femeile si barbatii sunt afectati in mod egal.
• In unele situatii, este aproape imposibil sa facem diferentierea intre durerile toracice de tip esofagian si cele de tip anginos.
• Dupa excluderea bolilor cardiovasculare, durerile toracice de origine esofagiana sunt cele mai frecvente.
• Pacientii care sufera de aceste dureri, efectueaza multe examene paraclinice inutile.
• Multi din pacinetii care sufera de dureri toracice de origine esofagiana, sufera de atacuri de panica sau de anxietate; consultul psihiatric in asemenea situatii, poate fi de mare ajutor.

Care sunt cauzele si factorii de risc?

• Tinerii sunt mai predispusi.
• Odata cu inaintarea in varsta, scade incidenta acestui tip de durere.
• Persoanele care sufera de alte tipuri de tulburari functionale digestive, sunt mai predispuse pentru acest tip de durere.
• Persoanele care sufera de acest tip de durere, au nivelul de perceptie a durerii mult mai crescut (sensibilitate viscerala)
• Stresul este un factor important in declansarea acestui tip de durere.
• Mecanismele care stau la baza acestor dureri raman, in cele mai multe cazuri, necunoscute.

Ce simptome are pacientul?

• Durerile seamana cu cele provocate de ischemia miocardica.
• In unele situatii, durerile sunt atipice pentru ischemie.
• Sunt localizate retrosternal cu iradieri in brate sau la baza gatului.
• Spre deosebire de durerile de tip cardiac, aceste dureri apar in repaus si dureaza ore.
• Nitroglicerina sublingual amelioreaza, in unele situatii, durerile datorate spasmelor esofagiene, ceea ce poate duce la o confuzie si mai mare.
• Pacientul descrie durerile ca o presiune sau arsura retrosternala care iradieaza in brate, barbie, baza gatului sau in spate.
• Durerile sunt provocate uneori de inghitirea alimentelor sau a lichidelor.
• Pot fi intermitente.
• Durerile pot fi severe iar pacientul devine palid, foarte speriat, tahicardic si agitat psihic.
• Intensitatea durerilor poate fi foarte mare si poate necesita analgezice puternice si nitroglicerina.

Cum punem diagnosticul?

• Istoricul amanuntit ne aratat, in cele mai multe cazuri, un pacient tanar, cu dureri retrosternale care dureaza ore sau scoala pacientul din somn.
• Durerile pot avea sau nu legatura cu ingestia alimentelor.
• De multe ori sunt calmate de ingestia antiacidelor.
• Prezenta altor simptome esofagiene,intareste supozitia a unei origini esofagiene a durerilor desi, 40-50 % din patientii cardiaci, au si simptome esofagiene.
• Calmarea durerilor cu Nitroglicerina sublingual, nu este specifica pentru durerile de tip coronarian.
• Avand in vedere ca bolile esofagiene si cele cardiace, cresc cu avansarea in varsta, durerile de origine cardiaca si cele de origine esofagiene cresc, de aceea trebuie sa excludem bolile cardiovasculare care pot fi cauza/cauzele suferintei pacientului.
• Durerile toracice care apar la palparea peretelui toracic sau cele care au legatura cu miscarea corpului sunt, de cele mai multe ori, de origine musculara sau osteoarticulara.
• Diagnosticul diferential trebuie facut cu durerile de tip organic care seamana cu cele de tip functional (boala de reflux gastroesofagiana, esofagitele, acalazia, cancerul esofagian)

Care sunt criterile de diagnostic?

• Sunt cunoscute sub denumirea de criteriile Roma IV si sunt urmatoarele:
  • Dureri sau disconort in zona sternului sau retrosternal.
  • Bolile cardiovasculare care pot provoca asemenea dureri, trebuie excluse.
  • Absenta sau asocierea simptomelor esofagiene cu unele boli organice esofagiene, cum ar fi boala de reflux gastroesofagiana, cancer, esofagita cu eozinofile, etc.
  • Absenta tulburarilor esofagiene motorii majore (acalazia, afectarea jonctiunii esogastrice prin tumori, spasm esofagian difuz, absenta peristaltismului esofagian)

Care sunt testele utile pentru diagnostic?

• Manometria esofagiana pentru excluderea tulburarile de tip motor.
• pH-metria pentru excluderea boli de reflux gastroesofagiana.
• Examenul de bariu si ecoendoscopia intraluminala, sunt utile in anumite cazuri bine selectate.

Simptomele de alarma care necesita investigarea prompta:

• Scaderea in greutate nedorita de pacient.
• Debutul simptomelor la un pacient cu varsta mai mare de 55 ani.
• Istoric familial de cancer esofagian sau gastric.
• Hemoragia digestiva superioara exteriorizata prin hematemeza sau melena.
• Palparea de mase tumorale sau de adenopatii.
• anemia feripriva.

Cum tratam pacientul?

• Multi pacienti pot avea boala de reflux gastroesofagiana atipica si raspund la un tratament emipric cu IPP cum ar fi Omeprazol 20 mg dimineata inainte de masa cu 30 minute.
• Daca tratamentul cu IPP ramane fara raspuns si testele arata ca este vorba de tulburari de tip motor esofagian, atunci putem trata pacientul cu nitrati sau blocanti de canale de calciu.
• Antidepresive triciclice cum ar fi Amitriptilina, Imipramina sau Despiramina, pot fi de mare folos.
• Trebuie tratate si bolile psihice coexistente.
• In cazuri rare, unde pH-metria a aratat ca este vorba de reflux gastroesofagian rezistent la tratamentul cu IPP, putem recurge la terapia chirurgicala antireflux, dar aceste cazuri trebuie selectate cu mare atentie.

In concluzie:

• Durerile de origine esofagiana devin din ce in ce mai frecvent intalnite.
• Bolile cardiovasculare trebuie excluse.
• Testele efectuate in vederea diagnosticarii corecte a bolii, sunt sofisicate si costisitoare.
• Aceste dureri, produc mult diconfort si mult stres dar nu reprezinta nici un poericol pentru viata pacientului.
• Tratamentul difera de la caz la caz.
• Afectiunile psihice insotesc, de multe ori, durerile de origin esofagiana; aceste afectiuni trebuie tratate corect.

• Testele standard pentru evaluarea ficatului sunt:
  • Albumina serica.
  • Transaminazele (ALT si AST)
  • Fosfataza alcalina.
  • GGT
  • 5’ nucleotidasa (uneori)

Ce sunt aceste teste?

• AST se gaseste in multe tesuturi printre care muschii si inima.
• ALT se gaseste in ficat, dar cantitati mici pot fi gasite in rinichi.
• In cele mai multe forme de afectiuni hepatice acute, AST este mai mare decat ALT la inceput deoarece activitatea AST-ului in hepatocite este mai mare (in celulele ficatului)
• Daca afectarea ficatului persista, atunci ALT devine mai mare pentru ca are timp de injumatatire mai mare.
• O exceptie de la aceasta regula o reprezinta hepatita acuta alcoolica in care mecanismele sunt urmatoarele:
  • Alcoolul afecteaza mitocondriile, ceea ce duce la eliberarea AST-ului mitocondrial care are timp de injumatatire mult mai mare decat AST-ul din ficat; acest lucru duce la persistenta cresterii AST-ului in sange, iar raportul AST/ALT devine mare (se numeste raportul DeRITIS).
• In bolile cronice ale ficatului, mai ales in ciroza, ALT este mai mare decat AST.

Cauzele cronice care duc la crestere usoara (sub de 5 ori normalul) si cu ALT>AST:

• Cele mai frecvente cauze care afecteaza ficatul sunt:
  • Hepatitele virale cronice (B,C,D)
  • Hepatitele autoimune.
  • Hemocromatoza
  • Deficit de alfa1-antitripsina.
  • Boala Wilson.
  • Steatohepatita
  • Medicamentele si substantele toxice.
• Cauzele extrahepatice:
  • Hipertiroidism
  • Boala celiaca (intoleranta la gluten)

Cauzele acute si severe care duc la cresteri de peste 1000 U/ L (ALT>AST):

• Sindrom Budd-Chiari acut.
• Hepatita acuta virala.
• Obstructia acuta a cailor biliare.
• Medicamentele si toxinele.
• Hepatitele autoimune.
• Ischemia hepatica.
• Boala Wilson.

Cauzele acute cu raportul intre ALT si AST inversat (AST>ALT)

• Cauzele hepatice:
  • Medicamentele si toxinele la un pacient cu ficatul afectat prin consumul exagerat de alcool.
• Cauzele extrahepatice:
  • Rabdomioliza acuta (afectarea muschilor)

Cauzele cronice cu AST>ALT:

• Cauzele hepatice:
  • Hepatopatiile cronice alcoolice care pot merge pana la ciroza hepatica cu complicatii specifice.
• Cauzele extrahepatice:
  • Miopatiile
  • Sporturile extenuante.
  • Hipotiroidism
  • Macro-AST.

Care sunt simptomele?

• Majoritatea pacientilor cu cresteri usoare si moderate sunt asimptomatici.
• In functie de severitatea si perioada de evolutie a bolii, cele mai importante simptome sunt:
  • Astenie fizica(oboseala)
  • Icterul apare in cazul unor afectari mai serioase (culoarea galbena a tegumentelor si mucoaselor)
  • Prurit
  • encefalopatie hepatica (de la somnolenta la coma hepatica)
  • Sindrom hepatorenal sau hepatopulmonar.
  • Hemoragie digestiva superioara sau/si inferioara.
  • Ginecomastie
  • Aparitia stelutelor vasculare la nivelul pielii
  • Marirea de volum a abdomenului prin lichidul de ascita.
  • Atrofia muschilor de la nivelul membrelor.

Cum punem diagnosticul:

• Istoricul amanuntit si examenul clinic atent sunt foarte importante.
• Istoricul trebuie sa cuprinda urmatoarele:
  • Consumul de alcool.
  • Daca pacientul se stie cu boli de ficat.
  • Daca este obez.
  • Daca sufera de boala inflamatoare intestinala.
  • Daca se stie cu diabet zaharat, hiperpigmentare sau artrita.
  • Tulburari neurologice.
  • Istoricul familial.
  • Daca a primit sange in trecut.
  • Daca se stie cu boli autoimune extrahepatice (miastenia gravis, purpura trombocitopenica, tiroidita autoimuna, boala celiaca, etc)
• In cazul pacientilor asimptomatici, pasii sunt următorii:
  • Repetam transaminazele pentru a confirma cresterea lor.
  • Aldolaza si CK pentru excluderea unor boli musculare.
  • Recoltam sange pentru markerii virali indiferent daca pacientul a consumat sau nu medicamente sau alte substante toxice pentru ficat (virus B, C si daca B este pozitiv, cerem si anticorpi antivirus D)
  • Daca markerii sunt negativi, atunci investigam markerii pentru hepatitele autoimune, colangita autoimuna primara, hemocromatoza, boala Wilson, intoleranta la gluten, alfa 1 antitripsina.
  • Daca toate sunt negative, investigam pacientul pentru steatohepatita.
  • Colesterolul si trigliceridele fac parte din testele care se efectueaza de rutina.
  • Ecografia, CT si mai ales RMN cu colangio RMN, pot oferi multe informatii.
  • Daca toate sunt negative, sau daca avem suspiciunea unor boli care necesita punctia hepatica, aceasta se recomanda iar examenul histopatologic trebuie efectuat de catre un histopatolog cu experienta in bolile ficatului.
• Investigarea pacientilor simptomatici se face in functie de bolile cunoscte, simptomele, stadiul bolii, etc.
• Exista cazuri in care nu putem depista cauza cresterii transaminazelor si a altor teste hepatice, chiar daca inevestigam pacientul foarte amanuntit.
• Investigarea si tratarea acestor pacienti trebuie efectuate in centre specializate si de catre un hepatolog cu experienta.

In concluzie:

Valorile anormale ale testelor de ficat efectuate de rutina, sunt din ce in ce mai des intalnite, mai ales de cand obezitatea a devenit o problema mondiala grava.

Investigarea cauzelor care duc la cresterea enzimelor hepatice este complexa si costisitoare in multe cazuri.

Medicul specialist gastroenterolog trebuie sa puna la punct un algoritm simplu si clar in vederea depistarii cauzei sau cauzelor care au dus la aceste cresteri, apoi sa il discute cu fiecare pacient in parte.

Ce este boala Wilson?

• Boala se datoreaza unei anomalii genetice de transport al cuprului care duce la acumularea lui in diferite organe.
• Cuprul se acumuleaza mai ales in ficat, creier, cornee si rinichi.
• Este o boala autozomala recesiva (1/4 din copiii unei persoane afectate pot avea boala)
• o persoana din 30000 de persoane din populatia generala este afectata.
• Afecteaza persoanele din ambele sexe in mod egal.

Cum se manifesta boala?

• Persoanele afectate, in varsta medie sau mai avansata, se prezinta la medic cu afectare a ficatului si/sau neurologica, oculara, psihica si afectari ale altor organe.
• La persoanele tinere boala se manifesta, in cele mai multe cazuri, cu insuficienta hepatica acuta (afectarea grava a ficatului)
• Simptomele in cazul afectarii hepatice sunt:
  • Hepatita acuta care se manifesta prin urmatoatrele simptome:
    • Astenie fizica
    • Anorexie (lipsa poftei de mancare)
    • Greturi
    • Icter
    • Cresterea transaminazelor.
    • Tulburari de coagulare.
    • Uneori prin insuficienta hepatica fulminanta.
  • Forma cronica activa se manifesta prin urmatoarele simptome:
    • Astenie fizica.
    • Dureri articulare.
    • Cresterea imunoglobulinelor G.
    • Cresterea transaminazelor.
    • Uneori anticorpii antinucleari si antimuschi netezi sunt pozitivi.
  • Ciroza hepatica care se poate manifesta prin urmatoarele complicatii:
    •  Hepatosplenomegalie.
    • Ascita
    • Tulburari de coagulare.
    • Semne de hipertensiune portala si complicatiile ei (varice esofagiene, gastrice, duodenale, intestinale, etc)
  • In cazul afectarii neurologice pacientul poate avea urmatoarele simptome:
    • Tulburari de miscare.
    • Parkinsonism (este cel mai frecvent simptom la pacientii tineri)
    • Distonia spastica (rigiditate, tulburari de mers, disartria, tulburari de deglutitie, salivatie excesiva)
  • In cazul afectarii oculare:
    • Inelul Kayser-Fleischer care apare datorita acumularii cuprului in membrana Descemet.
    • Cataracta
  • Afectarea psihica se manifesta prin:
    • Depresie
    • Comportament psihopat.
    • Tulburare obsesiv-compulsiva.
  • Alte simptome:
    • Afectare renala.
    • Anemie hemolitica.
    • Afectare cardiaca.
    • Afectare articulara.
    • Hipogonadism
    • Hipoparatiroidism

Ce gasim cand examinam pacientul?

In functie de organul/organele afectate si le rezum dupa cum urmeaza:

• Semnele afectarii hepatice acute sau cronice (vezi mai sus)
• Inelul Kayser-Fleischer

• Semne neurologice (vezi mai sus)

Cum punem diagnosticul?

• Ca de obicei, istoricul amanuntit, semnele clinice ale bolii si examenul atent al pacientului, ne orienteaza catre diagnostic.
• Majoritatea pacientilor sunt diagnosticati la varsta cuprinsa intre 5 si 35 ani.
• Boala se manifesta la copii, in cele mai multe cazuri, prin afectarea ficatului.
• La adolescenti si adulti boala se manifesta, de obicei, prin semne neurologice.
• Criteriile de diagnostic sunt:
  • Scor leipzig:
    • Simptomele clinice:
      • Inelul Kayser-Fleischer (doua puncte)
      • Semnele neurologice severe (doua puncte)
      • Semnele neurologice usoare (un punct)
      • Ceruloplasmina intre 01si 02 g/L (un punct)
      • Ceruloplasmina sub 01 g/L (doua puncte)
      • Test Coombs pentru anemie hemolitica pozitiv (un punct).
      • Cuprul din ficat mai mare decat 4 micrograme /gram de tesut hepatic (doua puncte), intre 0,8 si 4 micrograme/gram (un punct), normal cand este sub 0,8 micrograme/g (minus un punct)
      • Rhodanine positive granules daca cuprul cantitativ din ficat nu poate fi efectuat (un punct)
      • Cuprul urinar intre 1-2 ori mai mare fata de normal (un punct), de doua ori mai mare decat normalul (doua puncte), normal dar mai mare de 5 ori fata de normal dupa D-penicilamina (doua puncte)
      • Analiza genetica : mutatii pe ambii cromozomi (4 puncte), pe un cromozom, (un punct), fara mutatii detectate (zero puncte)
    • Scorul total :
      • Daca avem 4 sau mai multe puncte, atunci diagnosticul este sigur.
      • Daca avem 3 puncte, diagnosticul este probabil si avem nevoie de teste suplimentare.
      • Daca avem doua puncte sau mai putin, diagnosticul este foarte putin probabil.
    • Biopsia hepatica se efectueaza cand avem suspiciunea de diagnostic, dar nu avem suficiente criterii pentru diagnostic.
    • Prin punctia hepatica putem masura concentratia de cupru din ficat si gradul de afectare hepatica.
    • Testarea genetica este utilizata din ce in ce mai mult, mai ales cand avem dificultatea de a pune diagnosticul la un pacient care poate avea boala.
    • Testarea genetica se efectueaza si la rudele unui pacient diagnosticat cu boala Wilson.
    • RMN craniu arata anomaliile la pacientii cu tulburari neuropsihiatrice.

Cum tratam aceasta boala ?

• Tratamentul este pentru tot restul vietii si are doua scopuri :
  • Eliminarea surpusului de cupru.
  • Prevenirea reacumularii lui.
• Eliminarea surplusului de cupru se efectueaza prin :
  • D-penicilamina care este cel mai potent chelator de cupru, dar 30% din pacienti nu suporta tratamentul de lunga durata cu acest medicament.
  • Trientina este utilizat in mod normal la pacientii care nu suporta D-penicilamina, dar putem sa-l utilizam si ca prima alegere deoarece este eficient si cu efecte secundare mult mai atenuate.
• Prevenirea reacumularii cuprului in organism poate fi obtinuta prin :
  • continuarea tratamentului chelator dar la doze mai mici.
  • sau prin administrarea sarurilor de zinc care actioneaza prin prevenirea absorbtiei de cupru.
  • Dieta cu cantitate mica de cupru.

Cum administram D-pencilamina ?

• Doza este de 250 pana la 500 mg pe zi.
• Aceasta doza este crescuta cu 250 mg la 5-7 zile pana la maximum 1000.
• Doza nu se administreaza intr-o doza unica ci se imparte in 2-3 doze egale pe zi.
• Pentru doza de intretinere administram 750 de mg impartite in trei doze pe zi (uneori este nevoie de o doza ceva mai mare ca tratament de
• Cele mai importante efecte adverse ale acestui medicament sunt :
  • Windom nefrotic.
  • Afectarea maduvei osoase, care se poate manifesta prin scaderea masiva a trombocitelor pana la aplazie totala.
  • Miastenia Gravis.
  • Polimiozita
  • Toxicitate hepatica.
  • Sindrom lupus-like.
  • Pierderea gustului.
  • Complicatii la nivelul pielii.
  • Anemia aplastica.
  • Greturi si varsaturi.
  • Inrautatirea simptomelor neurologice.
  • Inactivarea vitaminei B6 (trebuie sa administram aceasta vitamina in timpul tratamentului)
• D-pencilamina in timpul sarcinii :
  • Nu trebuie sa oprim tratamentul cu acest medicament niciodata.
  • Oprirea brusca a tratamentului, poate duce la insuficienta hepatica acuta.
  • D-penicilamina nu are riscuri majore in timpul sarcinii.
  • Tratamentul trebuie continuat in timpul sarcinii dar poate fi redus pana la 50% din doza initiala.

Cum tratam cu Trientina ?

• Doza la copii este de 20 mg/ kg corp si pe zi, administrata in doua sau trei reprize (in jur de 250 mg pe zi)
• La adulti folosim aceeasi doza ; doza maxima este de 1500 mg pe zi (in doua sau trei reprize)
• Doza de intretinere este de 15 mg /kg corp pe zi.

Efectele adverse :

• Reactii alergice.
• Inrautatirea simptomelor neurologice.
• Anemie sideroblastica care este reversibila de obicei.
• Gastrita hemoragica.
• administrarea acestui medicament cu sarurile de fier este contraindicata, pentru ca impreuna au efect nefrotoxic.
• efectele lui in timpul sarcinii nu sunt clare.

Cum administram zincul ?

• absorbtia zincului interfereaza cu absorbtia cuprului.
• Poate fi administrat si ca terapie initiala daca pacientul nu suporta celelalte medicamente.
• Acetat de zinc este administrat la adolescenti si adulti in doza de 150 mg impartita in trei reprize.
• La copii sau la persoanele care au sub 50 de kg, doza zilnica este de 75 mg in trei reprize.

Care sunt efectele adverse ?

• Gastrita severa.
• In cazuri rare, poate agrava afectarea ficatului.
• Poate fi administrat in timpul sarcinii.

Dieta :

• Alimentele care trebuie evitate sunt urmatoarele :
  • Nuci
  • Ciocolata
  • Crustacee
  • Carnea din organele animalelor.

In concluzie :

• Boala Wilson este o boala mostenita.
• Diagnosticul precoce este cheia succesului.
• Tratamentul corect duce la rezultate foarte bune.
• Tratamentul trebuie mentinut intre 6 luni si un an dupa care putem trece la doza de intretinere.
• Pacientii asimptomatici trebuie tratati.
• Rudele de gradul unu ale pacientului cu boala Wilson trebuie investigate.
• Tratamentele cu D-pencilamina si Trientina par sa fie sigure in timpul sarcinii, dar doza trebuie redusa cu 30 pana la 50 %.
• Tratarea pacientilor este multidisciplinara.

Ce este forma acuta de ficat gras in timpul sarcinii?

• Din punt de vedere histologic, se defineste prin infiltrarea citoplasmei hepatocitelor (celulele ficatului) cu microvezicule de grasimi cu minima necroza.
• Incidenta este 1 din 7000-20000 din femeile insarcinate sunt afectate de aceasta boala
• Varsta pacientei nu influienteaza incidenta bolii.
• Majoritatea cazurilor au loc intre saptamana 28 si saptamana 42 ale sarcinii, dar 20% au loc postnatal.

Care sunt cei mai importanti factori de risc?

• Primipara
• Fat de sex masculin
• Preeclampsia
• Sarcina multipla
• Diabet zaharat tip 2
• Deficit familial de LCHAD (long-chain 3-hydroxyacyl-coenzima A dehydrogenaza)

Cum se manifesta?

• Greturile si varsaturile reprezinta primele semne clinice in 70 % din cazuri.
• Dureri in epigastru si hipocondrul drept.
• Astenie fizica marcata (oboseala)
• Hipoglicemie (scaderea glucozei in sange)
• Insuficienta hepatica fulminanta care se poate manifesta cu encefalopatia hepatica, insuficienta renala, sangerari digestive sau uterine, coma, tulburari severe de coagulare.
• Coagulare intravasculara diseminata.
• Aceste semne grave, apar mai tarziu daca evolutia bolii nu este favorabila.

Cum punem diagnoscticul?

• Diagnosticul incepe prin semnele clinice si testele de laborator.
• Biopsia hepatica se efectueaza foarte rar.
• Testele de laborator pot aratata urmatoarele modificari:
  • Hipocglicemia (de obicei glucoza serica scade sun 60 mg/dl)
  • Creste amonicacul in sange.
  • Cresc transaminazele (rar peste 500 U/ml)
  • Scad trombocitele.
  • Bilirubina creste dar in marea majoritatea cazurilor sub 15 mg/dl
  • Scade fibrinogenul.
  • Coagularea intravasculara diseminata poate avea loc la 75% din cazuri.
  • Albumina serica scade daca persista insufucienta hepatica.
  • Imagistica (ecografie si CT) au rol doar in excluderea altor posibile cauze ale bolii.
• Diagnosticul diferentia se face cu urmatoarele boli:
  • Sindrom HELLP (hemoliza, cresterea enzimelor hepatice, scaderea trombocitelor si preeclampsia)
  • Agravarea unor boli virale ale ficatului preexistente.
  • Agravarea unor boli autoimune preexistente ale ficatului.
  • Toxicitatea unor medicamente.

Cum tratam

• Pacienta trebuie internata in terapie intensiva cu experienta in tratarea acestor cazuri.
• Abordarea multidisciplinara.
• Fatul trebuie evacuat indiferent de varsta gestationala.
• Daca nu putem face diagnosticul diferential intre incarcare grasa acuta a ficatului, sindrom HELLP si preeclampsia, putem intarzia putin evacoarea fatului, dar monitorizarea ritmului cardiac al fatului trebuie efectuata cu mare atentie.
• Daca ritmul cardiac al fatului devine anormal, atunci evacuarea lui se efectueaza imediat.
• In mod normal, afectarea ficatului incepe sa se amelioreze dupa evacuarea fatului.
• Monitorizarea functiilor vitale.
• Monitorizarea si tratarea hipoglicemiei.
• Monitorizarea si tratarea tulburarilor de coagulare.
• Administrarea sulfatului de magneziu pana la evacuarea fatului (in cazul sarcinilor cu varsta gestationala sub 32 de saptamani)
• Monitorizarea pacientei continua pana la stabilizarea ei.
• Pacienta netestata genetic si ceilalti copiii (daca exista) trebuie testati genetic.
• Pacienta trebuie luata in evidenta de un centru speiclaizat daca mai vrea sa aiba alti copii.

In concluzie:

• Forma acuta de ficat gras este o afectiune foarte severa si trebuie tratata prompt.
• Mortalitatea pana in 1980 a fost de 85%.
• Mortatlitatea a ajuns la sub 10% dupa 2009.
• Riscul recidivei in cazul unei noi sarcini exista, de aceea pacienta trebuie sa fie in evidenta unui centru specializat daca mai vrea copii.

Polipoza adenomatoasa familiala

• Este o boala cu transmitere genetica autosomala dominanta (nu are legatura cu cromozomii X sau Y si se transmite la 50% din copiii unei persoane afectate)
• Exista mai multe forme de boala dupa cum urmeaza:
  • Forma clasica: prezenta la nivelul colonului de peste o suta de polipi adenomatosi.
  • Forma atenuata: numarul polipilor este sub 100 de polipi adenomatosi.
  • Sindrom Gardner: peste 100 de polipi adenomatosi in colon+ anomalii extraintestinale cum ar fi anomalii dentare, tumori desmoide, osteoame, etc.
• Boala poate fi intalnita la 1 din 10000 de nou nascuti si la sub 1% printre persoanele cu cancer colorectal.
• In forma clasica si sindrom Gardner, polipii incep sa apara in adolescenta, iar in cazul formei atenuate, polipii apar mai tarziu.
• Riscul de transformare in cancer dealungul vietii este de 100%.
• Riscul de a avea tumori ale altor organe este mult crescut, dar cu risc de malignitate mai mic (tumori ale intestinului subtire si periampulare 7%, desmoide 15%, hepatoblastom 1%, angiofibrom nasofaringian si tumori pancreatice 2%, adenoame suprarenaliene in 10% si tumori gastrice in 1% din cazuri)
• Aproximativ 20% dintre pacientii afectati, se prezinta cu manifestari extraintestinale.
• Cele mai importante manifestari extraintstinale sunt:
  • Hipertrofia congenitala a epiteliului pigmentar retinian (poate fi pus in evidenta imediat dupa nasterea unui copil afectat de boala)
  • Malformatii dentare.
  • Chiste epidermoide, fibroame, tumori desmoide, osteoame la nivelul mandibulei, craniului sau oaselor lungi.
  • Anemie feripriva datorita sangerarilor oculte din polipi.
  • Scaderea in greutate poate fi si ea un semn clinic important.

De ce apare boala?

• Au loc mutatii la nivelul unei gene (suppressor gene adenomatous polyposis coli sau prescuratat APC)
• Pot avea loc foarte multe mutatii si in functie de aceste mutatii, apar manifestariile extraintestinale.
• Aproximativ 20% dintre mutatii, au loc la persoane fara istoric familial (de novo)

Cum punem diagnosticul?

• Ca de obicei, incepem cu istoricul amanuntit familial si personal impreuna cu un examen obiectiv atent.
• Daca avem istoric familial, lucrurile sunt mai simple.
• Testarea genetica pentru copiii unei persoane afecatete, trebuie sa inceapa de la varsta de 10-12 ani.
• Incepem cu testarea genetica pentru persoanele afectate de boala.
• Daca testul la persoanele afectate de boala este pozitiv, atunci testarea genetica poate depista copiii afectati in 100% din cazuri.
• Daca testarea persoanelor afectate este negativa, atunci testarea genetica pentru copii sau a altor membrii de efamilie  nu este utila.
• Daca nu avem istoric familial, testarea persoanelor supsecte de boala, poate fi utila, dar testarea genetica negativa in acest caz, nu elimina posibilitatea existentei bolii.
• Exista diferite tehnici de testare genetica. Folosirea mai multor tehnici este necesara uneori pentru depistarea bolii.
• In cazul manifestariilor extraintestinale la copii, diagnosticul nu necesita prezenta de peste 100 de polipi; este de ajuns sa avem chiar sub 10 polipi ca sa ne gandim la polipoza familiala.
• La persoanele cu testarea genetica pozitiva, sau la persoanele netestate genetic, dar cu suspiciunea acestei boli, examenul colonoscopic incepe la 10-12 ani si se repeta anual.
• La copiii persoanelor afectate de boala, trebuie sa testam alfa fetoproteina si sa efectuam ecografia pentru ficat de doua ori pe ani (pentru hepatoblasom)
• Exista cateva boli cu care trebuie sa facem diagnosticul diferential cum ar fi sindrom Turcot, sindrom Peutz-Jeghers, polipoza juvenila, boala Cowden, sindom Lynch, sindrom de polipoza mixta ereditara, polipoza hiperplastica.
• Testarea genetica, tabloul clinic si examenul histopatologic, ne ajuta pentru stabilirea unui diagnostic cat mai exact.
• Vom vorbi despre aceste boli in viitorul apropiat.

Ce facem dupa ce diagnosticam boala?

• Colectomia profilactica (scoaterea pe cale chirurgicala a colonului) se efectueaza in functie de numarul si volulmul polipilor dar si de gradul displaziei (severitatea modificarilor tisulare la examenul anatomopatologic)
• Amanarea colectomiei pe cat posibil dupa varsta de 18 ani este recomandata, dar fara sa punem viata pacientului in pericol.
• Dupa efectuarea colectomiei, trebuie sa efectuam endoscopia digestiva inferioara anual (pentru intetsinul subtire si pentru rectul restant daca este cazul)
• Endoscopia digestiva superioara se efectueaza imediat dupa diagnosticarea bolii si se repeta in functie de ce gasim (nu exista o practica standardizata)
• Examenul clinic anual amanuntit.
• Examenul ecografic anual, inclusiv pentru tiroida.
• Examenele de sange anual.
• Pentru afectariile extraintestinale, efectuam examenele imagistice in functie de situatia clinica.

In concluzie:

• Riscul de transfomare maligna la pacientii cu polipoza familiala este de 100%.
• Acesti pacienti trebuie tratati in centre specializate cu experienta.
• Tratarea acestor pacienti trebuie sa fie multidisciplinara (gastroenterologi, nutritionisti, radiologi, oncologi, psihologi, chirurgi si specialisti in genetica medicala)
• Nu trebuie sa uitam ca tratamentul trebuie sa fie individualizat.
• Rolul unor medicamente cum ar fi Sulindac sau antiinflamatorii nonsteroidiene, ramane controversat.

Varicele esofagiene

Ce sunt varivele esofagiene?

• Sunt dilatatii ale venelor din submucoasa esofagului.
• Cauza este cresterea presiunii in teritoriul venei porte.
• Reprezinta sunturi intre sistemul venos port si circulatia venoasa sistemica.
• Se dezvolta la aproximativ 50 % din pacientii cu ciroza hepatica.
• Ciroza hepatica este cea mai frecventa cauza care duce la aparitia varicelor esofagiene.
• Dupa ciroza, cele mai intalnite cauze care pot duce la aparitia varicelor esofagiene sunt sindrom Budd-Chiari, tromboza venei porte, schistosoma, boala Wilson.
• Voi vorbi despre aceste boli separat.

Cum se manifesta si ce gasim la examenul clinic ?

• Varicele esofagiene nu au semne clinice pana cand sangereaza.
• Cand are loc sangerarea, pacientul varsa sange proaspat sau coagulat (hematemeza) sau/si melena (scaun de culoare neagra)
• Pacientii cu ciroza au semnele clinice ale cirozei (ginecomastie, telangectazii, edem la nivelul membrelor inferioare, splenomegalie, atrofie testiculara, eritem palmar, icter, atrofie musculara, etc)

Cum punem diagnosticul ?

• De obicei pacientul se prezinta cu semnele bolii de baza.
• Recomndam examenle paraclinice specifice situatiei clinice.
• Efectuam examenele de baza indiferent de cauza.
• Endoscopia digestiva superioara pune diagnosticul si gradul varicelor.
• Examenele imagistice cum este CT sau Eco, sunt recomadate in functie de boala de baza.
• Examenul endoscopic imparte varicele esofagiene in trei grade (gradul I – cand se turtesc la insuflatie cu aer, gradul II – cand nu se turtesc la insuflarea cu aer dar nu ocupa tot lumenul esofagului si gradul III – cand ocupa tot lumenul esofagului)
• Acest sistem de gradare este cel mai simplu de utilizat.
• Exista semne endoscopice care ne ajuta sa anticipam riscul de sangerare ; aceste semne se numesc semne de gravitate pentru ca prezenta lor, indica un risc mai mare de sangerare.
• Aceste semne sunt:
  • Semnele de culoare : cand vedem zone de cuolare rosie discrete sau mai mari.
  • Culoarea acestor zone poate fi visinie.
  • unii autori clasifica aceste schimbari de culoare in A si B.
  • Semnele de forma : aceste semne pot fi drepte, intortochiate si largi sau intortochiate si foarte largi (unii autori le clasifica in F1, F2 si F3)

Varice grad I                                                           Varice grad II                                                                Varice grad III

Cum tratam?

• Profilaxia primara:
  • Previne prima sangerare variceala.
  • Putem folosi betablocantele sau ligatura variceala pe cale endoscopica.
  • Ligatura de varice pare mai eficienta, dar nu scade mortalitatea.
  • Ligatura variceala are unele complicatii de care voi vorbi.
  • Unele studii au aratat ca betablocantele cresc mortalitatea la pacientii cu ciroza complicata cu peritonita bacteriana spontana, sindromul hepatorenal sau cu encefalopatia hepatica.
  • Unele studii au aratat ca betablocantele prin scaderea presiunii in sistemul port, pot “preveni” aparitia ascitei si a peritonitei bacteriene spontane.
  • Eu personal recomand profilaxia la pacientii cu varice mari (gradul II si III) si in cazul varicelor mici cu semne de gravitate.
  • In cazul varicelor medii sau mari, putem trata cu betablocantele sau cu ligatura endoscopica.
  • Eu prefer tratarea varicelor medii cu semne de gravitate si cele mari (grad III) cu ligatura endoscopica.
  • Nadolol si Propranolol sunt betablocantele neselective.
  • Doza de Nadolol este de 40 mg pe zi, iar Propranolol 20 mg la 12 ore totusi, mai prudent zr fi sa incepem cu doze mici care pot fi crescute pana ajungem la AV intre 56 si 60.
  • Daca pacientul nu tolereaza tratamentul cu betablocantele, recurgem la ligatura endoscopica.
  • Carvedilolul poate fi folosite si el pentru profilaxia primara.
  • Carvedilol are si efect anti-alfa 1 ceea ce duce la scaderea rezistentei vasculare la nivelul ficatului; acest efect duce la scaderea presiunii vasculare in porta si mai mult, mai ales la pacientii cu ciroza Child B si C.
  • Doza de Carvedilol in cazul cirozei Child A este de 12,5 mg la 12 ore, iar in cazul cirozei Child B sau C este de 6,25 mg la 12 ore.
  • Acest medicament nu scade filtrul glomerular dar creste volumul plasmatic si de aceea necesita tratamentul diuretic sau cresterea dozei de diuretic daca acest tratament a fost prescris anterior.
  • Tratamentul combinat cu betablocantele si ligatura endoscopica, nu a dovedit eficienta mai mare desi, unele studii au aratat ca la pacientii tratati astfel, reaparitia varicelor este mai mica.
  • Ligatura endoscopica se poate complica cu sangerare, aparitia ulcerelor esofagiene si altele.

Cum monitorizam endoscopic?

• La pacientii cu ciroza compensata la care examenul endoscopic nu a aratat varice, repetam endoscopia la doi ani.
• La pacientii cu ciroza compenata si cu varice gradul I, repetam endoscopia anual.
• La pacientii cu ciroza decompensata repetam endoscopia anual.
• La la pacientii cu varice medii sau mari (gradul II si III) efectuam endoscopia doar daca sangereaza.
• La pacientii la care am decis sa efectuam ligatura endoscopica, repetam endoscopia la doua saptamani pana la eradicarea varicelor.
• Dupa eradicarea varicelor, repetam endoscopia la doua luni, apoi la 6-12 luni pentru a vedea daca reapar varicele.

Inainte sa inchei, as vrea sa subliniez ca aceasta abordare este valabila pentru pacientii cu ciroza hepatica in general.

La cei cu alte cauze de hipertensiune portala si cu ficat normal, voi discuta anumite aspecte particulare in functie de boala de baza.

Constipatia la persoanele in varsta

Am discutat constipatia cronica in general intr-un articol separat, iar acum discutam despre constipatia la persoanele in varsta.

Constipatia la persoanele in varsta are anumite caracteristici pe care o sa le discutam in acesta articol.

Cat de frecvent intalnim constipatia la persoanele in varsta?

• prevalenta constipatiei (numarul persoanelor dintr-un segment al populatiei afectat de o boala) la persoanele intre 60 si 100 de ani este de aproximativ 33 %.
• Nu toate studiile au confirmat cresterea prevalentei constipatiei odata cu varsta.
• Constipatia cronica reprezinta o problema majora la persoanele institutionalizate, unde constipatia poate afecta peste 50% din aceste personae.
• Femeile din acest grup de personae, sunt mai afectate.

Care sunt cauzele?

• Tulburarile functionale la persoanele in varsta ocupa prima pozitie; aceste tulburari functionale se impart la randul lor in trei catergorii:
  • Constipatia cu transit normal (59-60%)
  • Constipatia cu transit incetinit (13-14)
  • Tulburari de evacuare ale rectului (24-25%)
• Disfunctiile anorectale sunt urmatoarele:
  • Tulburari de motilitate rectala (reducerea motilitatii rectale cu diferite grade de dilatatie rectala, cresterea compliantei si afectarea sensibilitatii rectale)
  • Disinergia planseului pelvin (contractii paradoxale sau imposibilitatea relaxarii)
  • Sindromul de intestin iritabil forma cu constipatie (creste tonusul rectal  cu reducerea compliantei)
• Medicatia pacientului: Cele mai importante medicamente care provoaca sau agraveaza constipatia la acesata categorie de pacienti sunt:
  • Anticolinergice.
  • Sarurile de fier.
  • Antiacide.
  • Opiacee.
  • Unele antihipertensive, mai ales blocantii canalelor de calciu.
  • Antagonisti ai serotoninei.

Cum se manifesta boala?

• Fiecare pacient intelege diferit ce inseamna constipatia.
• Unii pacienti se refera la efortul mai mare depus in timpul defecatiei, altii se refera la materii fecale de consistenta crescuta, la senzatia de evacuare incomplete, etc.
• Medicul trebuie sa intrebe pacientul la ce se refera cand spune constipatie?
• La pacientii in varsta, fecalomul este intalnit mult mai des (materii fecale deshidratate care devin de consistenta crescuta la nivelul rectui distal).
• Pacientii cu fecalom pot avea materii fecale lichide pentru ca licidele trec pe langa fecalom iar pacientul simte ca nu a evacuat mai nimic (falsa diaree)

Cum diagnosticam?

• Ca in cazul oricarei boli, anamneza amanuntita este foarte importanta.
• Anamneza trebuie sa includa, pe langa altele, urmatoarele criterii:
  • Numarul “scaunelor” pe saptamana.
  • Dificultatea evacuarii materiilor fecale.
  • Daca evacuarea este completa.
  • Nevoia de laxative.
  • Daca pacientul evacueaza materiile fecale manual.
  • Prezenta sau absenta durerilor abdominale.
  • Timpul petrecut la toaleta.
  • Durata simptomelor.
• Trebuie sa fim atenti la semnele de alarma cum ar fi sangerile, scaderea in greutate, istoricul familial cu cancer rectocolonic, anemia, boala inflamatorie intestinala, debut recent al constipatie si testul pentru hemoragiile oculte pozitiv.
• Obiceiurile alimentare ale pacientului, medicatia pentru alte boli, bolile associate mai ales cele neurologice si, nu in ultimul rand, gradul de activitate fizica.
• Examenul obiectiv trebuie sa includa obligatoriu si tuseu rectal; acest examen ne ajuta sa diagnosticam multe boli.

Criteriile de diagnostic se bazeaza in general pe criteriile Roma IV care sunt urmatoarele:

• Pacientul are simptome cel putin trei luni in ultimele 6 luni.
• Criteriile de intestin iritabil nu sunt intalnite.
• Materiile fecale sunt de consistenta scazuta doar daca se folosesc laxativele
• Prezenta a cel putin doua sau mai multe din urmatoarele simptome:
  • Materii fecale de consistenta crescuta
  • Senzatia de evacoare incompleta.
  • Senzatia de blocaj anorectal.
  • Depunerea unui efort sustinut in timpul defecatiei.
  • Evacuare manuala a materiilor fecale.
  • Mai putin de trei “scaune” pe saptamana.

Ce examene folosim?

• Radiografia abdominala pe gol poate da informatii utile despre dilatia colonului, semnele de ocluzie, continutul colonului, etc.
• Defecografia si manometria sunt necesara in general, mai ales daca banuim ca este vorba de modificarea anatomica a zonei anorectale sau de tulburari de dinamica zonei anorectale.
• Studierea timpului de transit intestinal este necesara daca numarul “scaunelor” este problema principala.
• Colonografia prin CT sau RMN este recomandata pentru a exclude alte cauze obstructive; aceste doua examene ne dau foarte multe informatii utile.
• Colonoscopia trebuie efectuata cand avem simptome de alarma (vezi mai sus)

Cele mai frecvente complicatii sunt:

• Diverticuloza.
• Sangerarile in timpul defecatiei.
• Prolapsul rectal.
• Uneori obstructia colonului.

Cum tratam?

• Trebuie sa asiguram un aport adecvat de lichide si de fibre printr-o dieta bine stabilta si explicata atat pacientului cat si familiei.
• Evitarea laxativelor care sunt iritante (agraveaza constipatia in timp)
• Activitatea fizica este foarte importanta.
• Alimentarea pacientului trebuie sa respecte orarul meselor, mai ales micul dejun si pranzul.
• Fibrele pot fi din mai multe surse alimentare (zarzavaturile, fructele)
• Pentru pacientii cu tulburari de dinamica anorectala si pelvina, anumite exercitii pot ajuta mult la restaurarea functiei musculatorii anorecale si pelvine in general (biofeedback)
• Sedintele de biofeedack si modalitatea de aplicare, se fac in centre specializate, unde pacientii sunt ajutati si invatati cum sa practice aceste exercitii.
• Tratamentul chirurgical poate fi recomandat in anumite cazuri foarte bine documentate, dar rezultatele nu sunt intodeauna cele dorite, iar complicatiile postchirurgicale sunt frecvente la aceasta categorie de pacienti.

In concluzie:

• Constipatia cronica la pacientii in varsta, poate fi tratata in majoritatea cazurilor.
• Intelegerea exacta a mecanismelor bolii la fiecare pacient in parte, ne ajuta sa alegem cele mai bune metode de tratament.
• Tratarea acestor pacienti trebuie sa fie multidisciplinara.
• In majoritatea tarilor dezvoltate, exista centre specializate pentru tratarea acestor pacienti.

De retinut:

• Daca banuim perforatia sau ruptura de esofag, nu stam pe ganduri si internam de urgenta pacientul.
• Sunt doua complicatii grave care pun viata pacientului in pericol.
• Aceste doua complicatii pot afecta esofagul cervical, toracic sau cel intraabdominal.
• Continutul esofagului poate ajunge in cavitatea pleurala, mediastin sau in cavitatea peritoneala.
• Semnul clinic caracteristic pentru perforatia esofagului este prezenta aerului subcutanat, in mediastin sau in cavitatea periotneala.

Care sunt cauzele?

• Iatrogene (cauzate de unele acte medicale)
  • Reprezinta pana la 70% din cazuri.
  • Au loc, cel mai frecvent, in zonele cele mai “inguste” ale esofsagului (zona cricofaringiana, cervicala, sau sfincterul esofagian inferior)
  • Procedurile endoscopice pot provoca aceste complicatii insa sunt foarte rar, mai ales in cazul aparatelor moderne care sunt flexibile (doar in 0,03 din cazuri)
  • Dilatatiile esofagiene se pot complica in cazul acalaziei in 1,7 % din cazuri.
  • Manevrele endoscopice se inmultresc din ce in ce mai mult, cum este cazul mucosectomiei, disectiei de submucoasa si multe alte.
  • Multe din aceste manevre endoscopice se pot complica cu perforatia esofagului.
  • Chirurgia de proximitate poate duce la lezarea esofagului.
  • Echocardiografia transesofagiana poate duce la perforatie (pana la 0,3 %)
• Spontane:
  • Regiunea cea mai afectata a esofagului este peretele lateral si posterior stg, la 2-3 cm de jonctiunea intre esofag si stomac.
  • Rezulta ca o consecinta a unei presiuni mari la acest nivel (dupa varsaturile violente sau, mai rar, eructatiile violente)
  • Reprezinta 15% din cazuri.
• Prin corpuri straine inghite accidental sau voit:
  • Duc la lacerarea esofagului la nivelul zonelor ingustate datorita unor boli sau zonelor “ingustate” natural ale esofagiului (muschiul cricofaringian, bronhia principala stg, crosa aortei si sfincterul esofagian inferior)
  • De multe ori perofratia are loc din cauza manevrelor endoscopice pentru extragerea acestor materiale inghitite accidental sau voit.
  • Impactarea alimentelor, mai ales carnea, poate sa duca la erodarea mucoasei esofagiene, de aceea reprezinta o urgenta medicala. Manevrele endoscopice pentru extragerea alimentului impactat, se pot complica cu perforatia esofagului.
  • Alimentele impactate in esofag nu trebuie impinse in stomac cu ajutorul endoscopului, daca nu stim cauza impactarii alimentelor; riscul de perforare in cazul unei mucoase afectate este mare; cel mai elcovent exemplu, este esofagita cu eozinofile; in cazul acestei boli, mucoasa esofagului este foarte friabila.
  • Endoscopistul trebuie sa extraga alimentele impactate prin gura.
• Postraumatice cum ar fi in timpul ridicarii unor greutati mari sau in cursul nasterii (foarte rar)

Cum punem diagnosticul?

1. In cazul perforatiilor esofagului cervical, pacientul se prezinta la medic cu urmatoarele simptome:
   • Dureri cervicale.
   • Dureri la inghitit (odinofagie), dificultate la inghitire (disfagie care se agraveaza cand pacientul misca gatul) si tulburari de vorbire (disfonie)
2. In cazul perforatiilor esofagului toracic simptomele sunt urmatoarle:
   • Dureri toracale.
   • Varsaturi.
   • Dispnee (dificultatea de a respira)
   • Disfagie.
   • Asa zisa triada lui Mackler si anume durere toracica, emfizem subcutanat (aer sub piele) si varsaturile, este foarte specifica, dar este intalnita la sub o trieme din pacienti.
3. Perforatia esofagului abdominal:
   • Dureri in spate sau care sunt localizate in epigastru superior cu iradieri in spate si in omoplat.
4. Semne care se pot intalni indiferent de zona perforata:
   • Febra daca are loc suprainfectarea zone afectate (mediastinita, peritonita, etc)
   • Varsaturi cu sange proaspat sau coagulat.

Ce ne arata examinarea pacientului?

• Pacientul pare afectat serios si in suferinta evidenta.
• Intalnim crepitatii in cazul emfizemului subcutanat.
• Semnele de suprainfectare apar in functie de vechimea perforatiei (febra, tahicardie, tahipnee, instabilitate hemodinamica, etc)
•  Lichidul in cavitatea pleurala apare in functie de localizarea perofratiei.
• Experienta clinica a medicilor este saraca pentru ca aceste complicatii sunt rare.
• Recunoasterea rapida a complicatiei poate fi cheia succesului.

Care sunt cele mai bune metode de diagnositic?

• Pe langa suspiciunea clinica, CT de torace si abdomen cu substanta de contrast pe cale orala, reprezinta prima alegere.
• Examenul CT ne arata si complicatiile perforatiei sau a rupturii de esofag.
• Radiografia clasica poate avea rol important si este cel mai accesibil examen.
• Examenul endoscopic se poate efectua doar daca exista indicatie clara pentru terapia endoscopica (montare de clipiuri, sutura endoscopica, etc)
• Niciodata nu folosim sonda nasogastrica.

Cum tratam?

• Toti pacientii se interneaza in spital si preferabil in terapie intensiva.
• Pacientul trebuie tratat de catre echipa multidisciplinara (chirug, gastroenterolog, terapeut intensiv, nutritionist, infectionist, radiolog interventionist, etc)
• Prevenirea suprainfectarii prin administrarea de antibiotice de spectru larg.
• Repaus digestiv.
•  Suport nutritional adecvat.
•  Drenajul eficient al colectiilor.
• Restabilirea continuitatii tractului digestiv cat de repede posibil.
• Daca esofagul cervical este perforat, este de ajuns sa montam tub de dren, dar in cazul esofagului toracic sau abdominal, tratamentul este mult mai complex si, de cele mai multe ori, necesita si tratament chirurgical.
• Endoscopia este folosita in anumite situatii, mai ales daca pereforatia a avut loc in timpul unei proceduri endoscopice.
• Echipa multidisciplinara discuta si decide modalitatea cea mai potrivita la fiecare pacient in parte.

In concluzie:

• Perforatia si ruptura de esofag sunt doua complicatii intalinite in practica medicala.
• Diagnosticul cat mai rapid este cheia succesului in ce priveste salvarea acestor pacienti.
• Abordarea multidisciplinara este obligatorie.
• Din pacate, mortalitatea in cazul perforatiei si mai ales in cazul rupturii de esofag, ramane foarte mare (poate ajunge pana la 40%).