Sindrom Zollinger-Ellison (gastrinom)
- Este o boala rara, dar mult subdiagnosticata.
- Incidenta nu este cunoscuta (se presupune ca este intalnita la 0,5-3 cazuri la un milion de persoane din populatia generala)
- Doua treimi sunt sporadice si o treime se incadreaza in neoplasia endocrina multipla tip 1 (MEN 1)
- Femeile par sa fie mai afectate.
- Debutul bolii poate avea loc la orice varsta, dar afecteaza mai frecvent persoanele intre 20 si 50 ani.
- La 55-60 % din cazuri tumora este maligna.
Care sunt “cauzele” bolii si cum se produc simptomele?
- Cauzele nu sunt cunoscute.
- Nu este dovedita incarcatura familiala in cazurile sporadice.
- Are ca origine celulele enteroendocrine.
- O intalnim in pancreas si portiunea proximala a intestinului subtire (duodenul)
- Tumora secreta gastrina in cantitate mare; aceasta secretie crescuta de gastrina provoaca simptomele bolii (vezi mai jos).
Cand trebuie sa ne gandim la aceasta boala si care sunt simptomele?
- Daca avem urmatoarele situatii, pacientul poate avea gastrinom:
- Ulcere multiple.
- Ulcere in duodenul distal (dincolo de bulbul duodenal)
- Ulcerul este insotit de diaree.
- Ulcerul este insotit de litiaza tractului urinar.
- Prezena ulcerului peptic fara Helicobacter Pylori.
- Rezistenta ulcerului la tratament in dozele standard.
- Pacientii cu istoric familial sau personal de tumori paratiroidiene sau de hipofiza.
- Peste 95 % din pacienti se prezinta cu simptome de ulcer peptic (dureri de foame, arsuri in epigastru, dureri nocturne)
- Peste 60% din pacienti au simptome de reflux gastroesofagian.
- Peste 30 % din pacienti au si diaree.
Cum punem diagnosticul?
- Cand avem suspiciunea clinica, recurgem la urmatoarele metode de diagnostic:
- Endoscopia digestiva superioara care ne arata leziunile produse de cresterea secretiei de acid clorhiodric (esofagita, ulcere, leziuni de gastrita severa)
- Nivelul gastrinei serice de peste 150 pg/ml (daca avem peste 1000, diagnosticul este sigur)
- Rezultate false pot fi intalnite la pacientii cu insuficinenta renala, la cei cu gastrita atrofica autoimuna, la cei cu artrita reumatida si la cei cu DZ )
- De obicei testul obtinut dupa stimularea cu secretina, este cel mai important (Secretina provoaca secretia gastrinei de catre celulele tumorale)
Cum localizam tumora?
- Tomografia poate localiza tumora in 50 % din cazuri (in cazul tumorilor pancreatice ceva mai mult, iar in cazul tumorilor duodenale mai putin)
- Rezonanta magnetica poate sa ne ajute in 15-30 % din cazuri.
- Ecografia transabdominala in 20-25 % din cazuri.
- Octreoscan in 70-90 % din cazuri.
- Ecoendoscopia, este foarte buna daca tumora este localizata in pancreas (ne ajuta in aproape 100 % din cazuri), dar este foarte putin sensibila in tumorile duodenale.
- PET scan este cea mai buna metoda indiferent de localizre (poate localiza tumora in 90 % din cazuri)
Cum tratam boala?
- Daca putem localiza boala si nu avem metastaze, chirurgia este solutia optima.
- Daca nu putem localiza tumora, tratamentul este dupa cum urmeaza:
- IPP (Omeprazol, Lansoprazol, Pantoprazol, etc) in doze mari.
- Octreotid, Lanreotid ne ajuta sa controlam diareea.
- Telotristat, un inhibitor al enzimei triptofan hidroxilaza, ajuta in cazurile avansate ale bolii.
- In cazurile avansate, chimio-radioterapia, poate fi de ajutor.
In concluzie:
- Gastrinomul este, dupa parerea mea, mult subdiagnosticat.
- Diagnosticul precoce, ca in orice boala, este crucial (20 % din pacientii cu metastaze traiesc pana la 5 ani si 90% din cei fara metastaze)
- In Romania, nicio unitate sanitara nu efectueaza testul cu Secretina pana la acest moment (in alte tari din jur, acest test a fost introdus de multi ani)